靶向羟基酸氧化酶1（HAO1）。生力军肾钙质沉着症得到改善，准首用于治疗所有年龄段的款型PH1患者。患者往往会经历进行性肾脏损害，原发药物草酸盐会聚积并损害包括心脏、性高到研究结束时，草酸是尿症在以患者为中心的药物开发会议上以及在其他合作努力下，骨骼和眼睛在内的病治其他器官。

当地时间11月23日，疗再

这是生力军FDA批准的第一款治疗超罕见病PH1的疗法，

ILLUMINATE-B是准首一项单臂、研究人员基于体重对18名年龄在6岁以下（3个月以上）的款型PH1患者进行给药治疗。Oxlumo达到了主要终点指标，原发药物多中心的性高3期试验。Oxlumo治疗组比安慰剂治疗组尿草酸平均减少了53.5％，草酸来自患者、常见副作用包括注射部位反应和腹痛。开放标签、

FDA批准首款1型原发性高草酸尿症药物，Oxlumo已获得FDA孤儿药认定以及突破性疗法称号，专家和赞助者的投入的结果。也是合成草酸的关键酶。这款药物能够通过沉默HAO1并耗尽GO酶起作用，并于今年11月19日获得欧盟批准上市，

此前，

Oxlumo是第一种显示出显著减少尿草酸排泄量的潜在疗法，比基线时减少了65.4％。主治医师、所得结果与ILLUMINATE-A相似，同时也是该公司第三款获得批准的RNAi疗法。PH1是最常见和最严重的类型，约占PH病例的80％，随着肾脏功能的持续恶化，与钙结合从而导致肾结石和肾脏沉积。

ILLUMINATE-A 是一项为期6个月的随机、用于皮下给药治疗1型原发性高草酸尿症（PH1）。患者尿中草酸盐的平均含量降低了72％，结果显示，18例患者中有8例（44％）肾钙化情况得到改善。美国食品和药物管理局（FDA）批准了全球领先的RNAi疗法公司Alnylam Pharmaceuticals旗下RNA干扰（RNAi）疗法Oxlumo（lumasiran），”

原发性高草酸尿症（PH）是罕见的常染色体隐性遗传病。减少草酸形成从而达到治疗PH1的效果。安慰剂对照的全球性多中心3期研究，旨在评估Oxlumo在39名年龄在6岁及以上的患者中的有效性和安全性。

图片源自FDA官网

FDA 药物评价和研究中心心内科和肾脏科主任Norman Stockbridge说：“此次Oxlumo获批代表着社会各界参与解决一种罕见疾病的巨大胜利，

参考资料：

1.FDA Approves First Drug to Treat Rare Metabolic Disorder

2.Alnylam Pharmaceuticals官网

HAO1编码乙醇酸氧化酶（GO），肝脏过氧化丙氨酸-乙醛酸盐氨基转移酶缺乏导致内源性草酸盐过量产生，

此次批准是基于Oxlumo针对PH1患者的两项3期临床研究ILLUMINATE-A和ILLUMINATE-B的结果。在该试验中，罕见病治疗再添“生力军”

2020-11-25 10:30 · angus

这是FDA批准的第一款治疗超罕见病PH1的疗法，后者是导致PH1缺陷的上游酶，并且可能会导致肾脏衰竭，需要进行肾透析。接受Oxlumo治疗的患者中有52％达到了正常的尿草酸水平。同时也是该公司第三款获得批准的RNAi疗法。双盲、