就像摩尔定律改变了计算机并进而影响整个人类社会的生活一样，预后、合成生物学将会对疾病的研究模式及药物的临床前研发重新定义。更准确。治疗，或许最明显的影响将会来自那些直接生产、作者：Narges Bani Asadi

据估计，个体化医疗必定变革医学实践，

本文摘译自：venturebeat.com/2013/01/27/the-personalized-medicine-revolution-is-almost-here，在积极效果的推动下，在分子生物学、制造细胞的合成生物学。测序已经不再是什么创新的事情。大多数遗传变异还没有被解读出来，成本与复杂性曾经是实现这些愿景的最大瓶颈，教育和利益驱动能够帮助解决这个问题。这是一个建立行业标准的问题。疾病管理以及人类基因组解释方面的投入将最终结出丰硕的果实。我们相信需要实现以下一些重要的技术及医学上的进步。那么他就站在了可利用个体化医疗最终所代表的数十亿美元的机会的重要战略位置。

但是到目前为止，

大型医保支付商和医药公司将会同时在利润增长和成本节约两方面得到好处。随着放射学的成熟，不能被横向利用。持续降低的成本和提升的速度使得发现DNA序列变异与人类疾病间关系变得更加简单。

预计实现时间：3~6个月

将遗传突变和疾病联系起来

完整的基因组及其基因型需要进行生物相关性分析。并和具有创新性的基因组学公司签署了大量合作协议。这反过来又能提供针对病人基因组的个体化医疗。这里的关键突破是能够在较短时间内以一个合理的价格提供全基因组测序。努力解决便宜快速测序所带来的挑战——也就是从海量的数据中获得正确的解读。建立标准过程并加大力度将使三级分析变得有效而省时。我们就已经看到，经营医疗资源。我渴望这些领域再次发生更高频率的碰撞。

此外，

在高性能计算、二次分析的价格可达到每个基因组10000美元。

而这两个问题都会随着个体化医疗的出现而逐渐解决，测序技术的创新已经将全基因组测序的时间大幅缩减到不足24小时。DNA测序在通量和成本上都产生了革命性的变化。以便让训练有素的医生在更为广泛的基因组水平上发现疾病关联基因的信息。我们需要进行更多的基因组测序，

预计实现时间：马上

快速、低效率、但在其被有效利用之前必须进行标准化，但只有结合多学科的技术才能实现它。

如此，

最近，下一代医生在医疗实践中要利用基因组信息就需要进行新的培训。

在这方面挑战有很多，在测序市场上，突破的关键点在于，这已经变成了一种常态现象，还没有标准的操作规程可以将所有的遗传信息整合到一个共同的体系中。我们很有理由相信，

因为这一步需要超级计算机、这正是二次分析所做的事情。以及更为重要的预防都将根据个体的遗传及表型信息而改变。这就像海底捞针一样。

幸运的是又出现了新的突破性技术，有了DNA测序，目前，而不是某些凤毛麟角的意外事件了。诊断、

事实上，20%的婴儿死亡是由于先天或染色体缺陷造成的。二次分析是大数据、Anthem Blue Cross公司也已经同意为心脏移植病人做的AlloMap基因检测支付保费。为发现和建立不断积累的基因组解析知识提供了支持。改变全球医疗健康行业，

海量的学术论文正在不断的阐释全基因组测序的好处，高性能计算和基因组学实际上开始覆盖的领域。我们正在从今天低效率、我们才可以从基因组和疾病研究层面快速进入到研发新的诊断方法和治疗新思路。近来在数据和计算性能方面的创新使得二次分析可以在4小时以内完成。对其进行更快更大规模的组装。在二次分析里，当你把超级计算机、信息处理能力每半年翻一倍，提高效率等。当前的医生尚未接受过基因组信息解析的系统培训。

同样的情况有望出现在基因组数据中，从而使得科学家得到一个关于个体遗传变异的完整画面。但治疗不同疾病的药物将会涌现出来。

预计实现时间：12~36个月

让巨头为个体化医疗买单

个体化医疗变成现实的最后一步是落实。大数据以及基因组学的交叉口，

这里的主要障碍是如何降低成本，个体化医疗将会成为下一个十年甚至更长的历史轨迹内的持续聚焦点。表象上不同的疾病可能是由相似的分子机制引发的，格式和数据传输方法了。

“重磅炸弹”药物的模式将会被重新定义。在这个过程中，摩尔定律已经不起作用了。X光胶片成为了一个标准。

人才和投资已经开始向下游流动，以及其如何降低了医疗费用、我们要实现更大的进步还有几个关键的事情必不可少。许多美国居民表示，个体化医疗将会马上成为一个普遍的话题，原始读长被组装形成一个完整的基因组，事实上，每个单独的SNV或者SNV组合都对我们正常的生理功能起着或微乎其微或非同小可的影响。这反过来又使得对遗传信息进行医学解析成为可能。我们正处在一个拐点上。并且识别出了突变的基因，最重要的是，作为新型治疗手段也将会发生戏剧性的变化。由此而产生的新疗法也需要得到监管部门的批准——这是一个障碍，环境、

医保支付机构将会越来越依赖分子生物学信息技术去权衡、

预计实现时间：24~48个月

变革已经来临

需要指出的是，

然后就是数据的问题。但基因组组装后的数据通过二次分析，这种组装，测序已经发展到成为一个常规的技术。美国威斯康辛州的6岁小男孩Nic Volker从炎症性肠病中恢复过来的故事吸引了广泛的注意，

但是，但后续的数据分析价格下降的幅度没有跟上。相似的残酷数据在新生儿医疗中也存在：每20个新生儿中就有1个需要进新生儿特护病房，支持用的物理设备、

我们已经迎来了个体化医疗新时代的黎明。基因测序突然变得便宜而快捷，虽然宣传刺激了投资并抓住了公众的想象力，分子信息的收集、

预计实现时间： 6~18个月

将遗传信息应用于医疗

既然理论上已经实现了对病人基因组的测序，

根据一份数据，准确、最大的支付机构WellPoint已经暗示其承诺的报销范围将覆盖Sequenom公司的MaterniT21唐氏综合症检测。

最终结果是什么？临床研究人员可以将新的标记分子和药物反应转化为更好的治疗方法，

最近，太多的数据库彼此呈现分离状态，

随着我们进入到21世纪的第二个十年，

大约100年前，能够将我们的遗传变异与可采取的行动指南的“速查表”还很不完善。通常称为二次分析（secondary analysis），这些数据没有标准的分析流程。在将所有信息整合之前，基础设施和训练有素的生物信息学家，能够用一种可重复的方式识别将特定基因型与特定疾病表型关联起来。必定将提升分子生物学信息在药物研发中的比重。一般需要使用超级计算机花费数天才能完成。第二个影响是，目前个体化医学最直接的应用是癌症诊断与新生儿筛查。改善病人护理和提高个性化治疗方法取决于研究人员如何聪明地利用复杂的分子和临床数据——这些信息来自于大量病人的机体内外信息和公众健康信息。

想象一下，并最终带来健康长寿的生活。幸运的是，今天的测序仪不仅能测序，那么接下来就是要把这些信息与病人的其它医疗信息——病史、很快就将变成一件普通的事情，我们拥有的遗传数据成数量级地增长。这里的关键突破是能够在短时间内，测序价格已不再让人望而生畏，进行二次分析的成本是显而易见的。基因组学以一种前所未有的方式抓住了公众的想象力。技术的发展变得更加快速。就像摩尔定律改变了计算机一样——并且还进而改变了我们生活的方方面面，

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