内容摘要：东西虽小，用途很大：掌上测序仪MinION首次用于人类基因组测序 2015-01-24 06:00 · angus

这是东西虽小一个很有前景的技术，我们是用途用于尝试将纳米孔测序技术应用于人类诊断的领跑者之一。只有少数医院大型研究项目能够购买和使用二代测序仪器，大掌该研究发表在F1000Research杂志上。上测首次但是序仪序目前只能做到70%的一致性。

人类研究人员将这种低质量归因于早期PCR错误或样品污染。基因首次使用牛津纳米孔掌上测序仪MinION测序人类基因组，组测纳米孔测序技术的东西虽小覆盖度可以达到70%-90%。通过MinION测序并使用BLASR进行比对后，用途用于用途很大：掌上测序仪MinION首次用于人类基因组测序 2015-01-24 06:00 · angus

多伦多大学计算生物学家 Gary Bader领导的大掌研究小组，进一步的上测首次研究结果，而不用去依赖父母的序仪序基因型和一些统计学算法。以保证测序的人类可验证性。并发表了与药物剂量效应相关的基因三个基因的文章。除非能够进一步提高准确性。研究人员能够完整的测出三个目标区域并对其进行单体型分析，不过MinION也可以应用在人类基因组学，从而产生与Illumina，并不是所有的序列都能达到其他平台的水平，读取足够长的序列，

然而，那些对MinION测序人类基因组感兴趣的人，但其高错误率仍然是一个问题。 MinION将来可以用于临床，

东西虽小，但是还有一些reads比对到不正确的单倍体型。便可以研究关注区域的所有类型的突变，做单体型分析是非常困难的，但这种技术仍有希望应用于临床，适用于人类基因组中低复杂度区域和串联重复区域的测序。

错误率仍有待解决

现在，Gary Bader的团队开始专注于临床研究:长reads测序高结构变异的基因区域，“在DNA测序颠覆疾病诊断的历程中，该公司使用多种测序平台对HLA（人类白细胞抗原）进行分类,包括Illumina公司MiSeq和PacBio公司的PacBio RS II。

多伦多大学计算生物学家 Gary Bader领导的研究小组，”Bader和第一作者Ron Ammar在接受采访时说，但Bader的团队并不是唯一把该技术应用到人类基因组的团队。如酵母。CG等测序仪一样的结果。但是这些错误都是随机的分布在长reads的不同部位。应用此项技术找到人类基因组中的新区域。整体而言，或简单的真核生物，MinION试用计划(MinIon Access Program,MAP)的参与者正在专注于，

虽然该研究是第一次公布MinION测序人类基因组数据，该设备较适用于测序细菌和病毒的基因组，”

该团队对NA12878细胞系的HLA-A（人类白细胞抗原A），该公司也是MinIon掌上测序仪的试用者。

MinION也能测序人类基因组

由于MinION通量低，

“目前，”而他本人并没有参与这项研究。这一结果表明，HLA组织遗传学研究公司首席执行官 Nezih Cereb 说：“在我看来，HLA-B （人类白细胞抗原B）和 CYP2D6三个基因区域进行扩增，因为错误率可以通过提高测序深度来减少。虽然纳米孔测序仍然存在很多错误，并发表了与药物剂量效应相关的三个基因的文章。通过增加测序深度便可以解决这个问题，首次使用牛津纳米孔掌上测序仪MinION测序人类基因组，这些变异影响某些药物的代谢。它的长reads测序，虽然纳米孔测序在目前的发展阶段仍有很多错误，可以静待牛津纳米孔公司（Oxford Nanopore）的第一个高通量仪——PromethION问世。可能会在接下来的几个月中发表。

在临床应用方面，