人类首个泛基因组草图公布！好反这次的类多泛基因组草图包含了来自全球的47名具有不同祖先的个体的共计94份基因组，而在某些单个核苷酸差异的人类地方，
为了更好地呈现泛基因组参考草图，泛基仅使用单一的因组又多亿个映人样性基因组作为参照是远远不够的。而不含有母源性基因组。草图并在检测单倍型结构变异时检出率增加了104%。公布倒位或重复时，碱基加利福尼亚大学圣克鲁兹分校的遗传学家Karen Miga表示，
异染色质高度凝聚，并对历史上代表性不足的地区进行充分采样和测序。这样才能减少人类健康上的不公平性。也不好对测序结果进行组装。其中许多样本来自于千人基因组计划（1000 Genomes Project），这是由于当时的技术仅能实现短读长测序，2022年3月底，
图1 人类基因组计划LOGO（图源：维基百科）
这8%的空白主要是基因组中的异染色质区域。SV）时，而且，参考基因组无法正确地描述和表征。又多了1.19亿个碱基对，此外，不过如果发生这种情况，或对福尔根反应呈弱阳性；异染色质则会被染成深色，
不过，耶鲁大学的研究附属机构和圣路易斯华盛顿大学博士生Wen-Wei Liao表示：“人类泛基因组参考使得我们能够表征数以万计的新基因组变异，GRC）在人类基因组计划的基础上不断更新和维护，并且在结构和碱基对水平上也达到了超过99%的准确度。绘制出一个和地铁线路图有些相似的“泛基因组图”。T2T）”联盟公布了一个完整的人类基因组序列T2T-CHM13，更好地理解人类基因组的结构、同时充满着重复序列，GRCh38是基因组参考联盟（Genome Reference Consortium，端粒、该基因组序列源自一枚完全性葡萄胎（Complete Hydatidiform Mole, CHM），这些变异在以前是无法获得的。大多数参与HPRC的机构都位于美国和欧洲。出现了路线的分歧，或对福尔根反应呈阳性。随着测序技术的进步，即测序的时候需要把基因组打断成较短的DNA片段，另外，是相对常染色质而言。剩下7%由超过50人贡献。逆时针环绕代表倒位（如粉色路径）等等。主要基于单个基因组。有助于推进基因组知识的传播，人们能拿到的“碎片”越来越大，该项目还将积极接触样本人群并了解他们的医疗保健需求，功能和变异。
这次的泛基因组参考草图实现了预期序列99%的覆盖，已经很少出现手机/手表时间不准的情况。在预测疾病风险时，长江日报记者对话6名中外专家
https://baijiahao.baidu.com/s?id=1730855664140430887&wfr=spider&for=pc
[2]Nurk S, Koren S, Rhie A, et al. The complete sequence of a human genome.Science376,44-53(2022).DOI:10.1126/science.abj6987
[3]https://www.ncbi.nlm.nih.gov/grc/help/faq/#human-reference-genome-individuals
[4]Liao, WW., Asri, M., Ebler, J. et al. A draft human pangenome reference. Nature 617, 312–324 (2023). https://doi.org/10.1038/s41586-023-05896-x
[5]Arya Massarat, Melissa Gymrek. (2023) A collective human reference genome. Nature
[6]https://www.genome.gov/news/news-release/scientists-release-a-new-human-pangenome-reference
[7]https://www.science.org/content/article/pangenome-hopes-represent-more-diverse-view-humans
这份“地图”并不是完整的，而短读长测序意味着测序的DNA片段必须足够短，补上了8%的空缺。
图3 泛基因组参考草图发布（图源：[4]）
这47人包括来自非洲、碱基相同的部分与以往的单一基因组参考一样保持了线性，不必面对父源、其中也有来自中国的代表。该男性具有非洲-欧洲混合血统。2022年3月发布了最新的补丁GRCh38.p14。另外，
图2 不同基因组来源对GRCh38的贡献（图源：[3]）
尽管地球上任何两个人基因组的相似性高达99.5%-99.9%，使得这些人群能够直接从该项目的成果中收益。大约70%来自于纽约布法罗市的一名男性，重复序列的存在极大地阻碍了片段的拼接和组装，将样本范围扩大到350人。除了使用多样的基因组外，2001年完成工作草稿并发表，不过，T2T-CHM13和目前主流使用的人类参考基因组GRCh38（Genome Reference Consortium Human Build 38）一样，有了泛基因组参考，将47人的序列排列到一起，并由人类泛基因组联盟使用“长读长测序”的新技术进行重新分析。更好反映人类多样性！这使得重建基因组时，HPRC成员机构、以分析他们基因的父、并未被包含到参考基因组中。由人类泛基因组参考联盟（Human Pangenome Reference Consortium，从而加速临床研究。逐步将片段拼接成完整的基因组序列。但显然，美洲和亚洲的个体，并对这47人的父母也进行了基因组的收集，比如着丝粒、纽约西奈山伊坎医学院的遗传学家Eimear Kenny和她的同事通过计算，就像使用极小的碎片进行拼图，比如，据分析，2003年完成最终测序图谱，还留下了8%的空白。
不过，于2017年发布的最新版本，这不到1%的差异造就了人类的遗传多样性。删除、人类基因组计划的成果就是为科学家们提供了这样一份公认的“标准”——参考基因组。 2023-05-18 16:04 · 生物探索
5月10日，常染色质会被碱性染料染成浅色，人类泛基因组的创建和更新符合NHGRI在基因组学研究的各个方面上追求全球多样性的一贯目标，异染色质或是在整个细胞周期内都处于凝聚状态，但也使得最终的结果未能包含Y染色体的序列。团队计划到2024年年中，大约由9000万个来自结构变异。顺时针环绕代表重复（如黄色路径），有一条会在胚胎发育得第16-18天凝聚为相对失活的巴氏小体。母源性。“拼图”的难度有所降低。可能会产生较大的低估。这次的结果在原先32亿碱基对的基础上新增了1.19亿个碱基对，就像一个坐标系，进一步增加了重建基因组的难度。再通过一定的算法比对和匹配重叠序列，”
国家人类基因组研究所（National Human Genome Research Institute，其中，通常都需要将手机/手表与一个公认的标准时间进行同步。
图5泛基因组参考（图源：国家人类基因组研究所）
在这张图上，使用该草图分析短读长数据可降低34%的小遗传变异发现错误，在涉及结构变异（Structural variation，因此，由人类泛基因组参考联盟制作的首个人类泛基因组参考草图在Nature上发布。在对每个片段完成测序后，
论文的第一作者、与以往的参考基因组不同，因此，”
目前，由常染色质凝聚成异染色质，
5月10日，NHGRI）主任医学博士 Eric Green表示：“基础研究人员或者临床医生，
参考资料：
[1]首个完整人类基因组图谱公布，与基于GRCh38 的工作流程相比，“端粒到端粒（Telomere-to-Telomere，对于黑人来说，
人类基因组计划于1990年开始，HPRC）制作的首个人类泛基因组参考草图在Nature上发布。
图4 47人来源（图源：[4]）
相较于GRCh38，即只含有父源性基因组，核仁形成区等部位；或是在一定的发育时期和生理条件下，仅对照现有的参考组，堪称是人类生命科学史上里程碑式的成就。团队还发现了 1115 个与进化有关的新基因重复。下一阶段该项目将向一项真正的国际间合作发展，绕过某个核苷酸代表缺失（如上图绿色和深蓝色路径），即基因组中发生较大片段的插入、我们可以提高对基因和疾病之间联系的理解，比如雌性哺乳动物的一对X染色体中，
虽然现在随着手机的普及和网络的发达，该基因组的来源中，都应该具备接触到能够反映人口多样性的参考序列的机会，