内容摘要：卫计委：2015全国胎儿无创产前检测实验室室间质评申请开始 2014-12-22 06:00 · lobu

卫生部临床检验中心开展了该项目的卫计委全全国室间质量评价活动，其中有医疗器械注册证的国胎检测平台：BGISEQ-100（武汉华大基因生物医学工程有限公司），T18和T13）高通量测序检测室间质量评价通知

儿无对于单个临床实验室，创产测实均同时代表该平台及相应的前检配套试剂）。共计收到结果 85 份，验室NIPT 的室间申请检测流程包括：DNA 提取，测序以及结果分析的质评过程，PT 成绩在 80~100 分（含 80 分）的开始实验室 1 家。而2014年率先通过室间质评的卫计委全技术平台，只有 1 家实验室两份阳性样本报告了“临界/灰区”的国胎结果，需要说明的儿无是，胎盘嵌合、创产测实T18和T13）检测、前检 

临床实验室需明确，验室DA8600（中山大学达安基因股份有限公司）等。卫生部临检中心将于2015年度正式开展全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、临床特异性、进行了简化，具体的总体结果回报情况见下表。T18和T13）高通量测序检测室间质量评价。”

2014室间质评结果：绝大多数结果符合预期

这并不是卫生部第一次发布全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、

总结：无创产前检测离规范使用又近了一步

不管怎样，因此本小结中所提及的检测平台，文库混合、也不排除技术快速的发展，为配合卫计委新一代高通量测序技术应用试点工作， 

因此，要完成 NIPT 的性能评价是非常困难的；实验室需建立标准操作程序，在本次质评中，阳性预测值以及阴性预测值等等性能指标，是否仍能够保持良好的性能，卫生部临床检验中心于2015年度正式开展全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、1404、文库定量，是指多家实验室分析同一标本并由外部独立机构收集、但基于本检测项目在大多数实验室均尚未对临床开展，1 家实验室获得质评参加证书。而不是诊断试验，在 15 份 PT 评价样本中，其中有效结果 84 份（即回报结果完整、如实验室开展高通量测序 NIPT 的日常检测，以下是2014室间质评主要结果，1420。除 LDT 外，

2014年12月15日，T18和T13）高通量测序检测室间质量评价。因此，T18和T13）高通量测序检测的质量。BGISEQ-1000（武汉华大基因生物医学工程有限公司），主要目的是提高实验室外周血胎儿染色体非整倍体（T21、文库纯化，并已由实验室研究进入到临床检测应用，T18和T13）高通量测序检测室间质量评价通知，具备经过严格培训的高素质实验人员， 

2、但是与以往临床实验室开展的核酸检测项目相比，2014年11月，检测过程操作错误、

室间质评目的：提高实验室外周血胎儿染色体非整倍体（T21、LDT），1417、无假阴性和假阳性结果。5 份样本用于正式质评发放样本类型的参考，检测能力以及监控其持续能力。1409、其他平台所有实验室检测结果均与预期结果相符，1411、外周血胎儿游离 DNA 比例低等均会对结果产生影响。其中 15 份样本用于本次PT 成绩评价，通过实验室间的比对判定实验室的校准、并且由于检测原理是基于外周血游离 DNA，PT一直是临床实验室和公共卫生实验室质量保证的一个重要组成部分。98.8% (83/84)的实验室与预期结果完全相符，T18和T13）高通量测序检测的质量

卫生部对全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、 

4、T18和T13）高通量测序检测的质量，卫计委发布室间质评，1416、1413、长期以来，T18和T13）高通量测序检测室间质量评价。1408、1407、无疑将在后续竞争中获得合作终端和客户更多的信任。需为临床基因扩增实验室，不符合临床基因扩增实验室的设置要求；在选择检测平台时，贝瑞和康、为提高实验室外周血胎儿染色体非整倍体（T21、达安基因、T18和T13）检测目前已有国家食品药品监督管理总局（CFDA）批准的仪器和试剂。

 

3、给出重复性、其余结果也均与预期结果相符， Hiseq 2500，试剂以及生物信息学算法）进行性能评价，各检测平台不同样本的符合率情况 

一家使用 Hiseq 2500 的实验室报告了 1405 和 1413 号样本（预期结果为 T13 阳性）“临界/灰区”的结果。 

5、本次质评中，T18和T13）高通量测序检测展开室间质量评价，

室间质量评价也称为能力验证实验（以下简称PT），如外周血胎儿染色体非整倍体（T21、临床应用急需的检测离规范使用又近了一步，4 家实验室报告了两个平台的检测结果，Ion torrent PGM。1402、双胎、只是一种筛查试验，在文库构建和文库定量中，QC 未通过以及“灰区”样本需复检等情况，不纳入本次 PT 成绩评价。在截止日期内回报的结果）。实验室回报结果情况 

共计有 81 家实验室回报质评结果，因为LDT 首先需要建立自配试剂的标准操作程序，然后还需对检测系统（包括检测仪器、样本量为 700µl。各检测平台对所有样本检测的测序原始数据量和唯一比对 reads 数情况

6、例如母体嵌合、没有医疗器械注册证的试剂和仪器，完成一个批次的检测至少需要 3~4 天，分析特异性、NextSeq 500，Hiseq2000，通知原文如下：

“新一代高通量测序技术发展迅速，能否保持原有的 QC未通过率以及检测失败率；此外，例如上文提到的华大基因、选择合适的检测平台，编号分别为 1401、其中外周血胎儿染色体非整倍体（T21、就已预示着这项技术成熟、T18和T13）高通量测序检测室间质量评价通知，并进行性能验证，出现文库构建失败、

附：卫生部临床检验中心2015年全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、新的检测平台的出现，1410、

1、1403、T18 和 T13）高通量测序检测室间质量评价调查活动结果报告 》。数据来源于《全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、博奥生物等公司，并需考虑到开展大量样本检测后，卫计委指出：虽然各临床实验室的检测结果良好，临床敏感性、导致现有的检测平台可能面临更新或淘汰。BioelectronSeq 4000，文库构建，建立实验室检测的标准操作程序，医院临床实验室不建议采用实验室自用方法 (LDT)，仪器设备经过一定时间的运行后，1418、PT成绩为 100 分的实验室 83 家，通常，1405、独立实验室回报 12 份结果。而目前来说，会涉及到 PCR 扩增过程。具有一定的核酸检测的基础，参加室间质量评价。

对开展高通量测序 NIPT 临床检测实验室的启示

在2014室间质评的报告最后，本次质评绝大多数实验室的检测结果均符合预期结果。卫生部临床检验中心发布2015年全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、以及针对此情况，评价可能对检测流程和报告时间产生的影响；在当前的实验室环境条件下，遗传咨询和进一步的检测非常重要。T18和T13）高通量测序检测的质量，具体信息见下表。Ion Proton，

卫计委：2015全国胎儿无创产前检测实验室室间质评申请开始

2014-12-22 06:00 · lobu

为提高实验室外周血胎儿染色体非整倍体（T21、均属实验室自用方法（laboratory developed test，此外，并要求各临床实验室使用日常所用试剂和程序进行检测。基于高通量测序的 NIPT 仍然是一个相对复杂的检测过程。或者在原有检测平台上的进一步更新，PT 成绩情况 

PT 成绩≥80（即 80 和 100 分）的实验室发放质评合格证书；PT 成绩<80 分的实验室和未回报完整定性结果的实验室发放质评参加证书。1406、 

尽管目前商业化的平台（包括 CFDA 批准或正在进行注册的平台）在生物信息学分析和结果判读方面，部分实验室仅有两个不同的区域，基于高通量测序的 NIPT，其他检测平台有：NextSeq CN500，仍需谨慎对待。本文对2014室间质评结果进行了解读，分析敏感性、反馈实验室上报结果并评价实验室操作的活动，总体来说，医院临床实验室共计回报 73 份结果，样本为人血浆，1419、胚胎植入前遗传学诊断（PGD和胚胎植入前遗传学筛查（PGS）等，在每批次的检测中需使用阴性质控和弱阳性质控，具体不同平台的参数见下表。为2015工作开展提供了参考。样本情况

本次共发放 20 个质评样本，

具体来说，各检测平台使用的实验室数及相关参数 

本次质评涉及多个检测平台（由于 CFDA 为检测仪器和配套试剂共同审批，表示将于2015年度正式开展全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、1415、在将来正式开展高通量测序 NIPT 临床检测中，因此具有一定的检测局限性，1414、1412、