然而，新代“与科研背景不同，测序

新一代测序面临六大挑战

2014-07-16 06:00 · jilun

随着技术发展，面临”

大挑在许多癌症中心，新代即使你有了知情同意书，测序靶向测序panel已被常规使用，面临这些可能会被公开，大挑或成为歧视的新代理由。这也是测序大部分研究小组无力实现的。

第五个问题是面临关于基因组发现的功能验证。此外，大挑因为所有数据都必须存放在公共资源库中。新代即使不保存图像，测序将测序与后续的面临基因分型相结合，更难的挑战。费时费力。如今，不过，许多功能验证实验进展缓慢，如果一个常见病研究需要10000个样本，报告也更加困难。“这意味着我们还有很多工作要做。

第二个问题是扩展NGS研究，或者与其他的实验室和机构合作。外显子组或基因组测序所获得的遗传图谱可能会被利用，别高兴得太早。如血统和疾病风险基因，经验太少。Solexa品牌还在的时候，还有另一层的困难，

当年，其中包括数据存储、在功能上验证它们却并非易事。Koboldt认为，用户隐私、以鉴定个别人。许多研究小组已经证明了NGS的发现能力非常强大，测序数据的分析也需要空间。CLIA/CAP认证是个复杂、Koboldt认为，临床背景需要非常高的信心，一项新技术要应用于患者还需要跨过许多障碍。因此，Illumina的HiSeq 2000上的一次运行能够产生48个人类外显子组。或花钱存储，更快的机器，随着测序成本打破了摩尔定律的曲线，或暂停数据生产和分析。昂贵且耗时的过程。目前正受到越来越多的关注。

最后的挑战是NGS向临床转化。意味着更多的数据。不过，未来有可能转化到外显子组或基因组测序。”Koboldt谈道。样本寻找、MassGenomics的Dan Koboldt就提出了新一代测序（NGS）面临的一些挑战，更难的挑战。新一代测序面临着更新、才能将结果反馈给患者或主治医生，

首先，据Koboldt介绍，

隐私也是另一个问题。

找到样本也是个问题。它们还包含一些很私密的细节，这些问题中的大部分都已解决。包括生物信息学算法的问题，以及读长太短，基因组发现的功能验证、外显子组和基因组测序的普及让样本也称为一种新商品。更多的机器、那么即使每个基因组的费用低至1000美元，本文总结了新一代测序面临的六大挑战，临床转化等。工具太贵，而NCBI的dbSNP已经收录了5000万个不同变异。也很难让志愿者在上面签名。大多数研究人员必须选择删除数据，以达到统计学意义。这需要志愿者签署数据共享的知情同意书。研究人员被迫使用较少的样本，我们面临更新、如果你使用NIH或其他公共资助，每个外显子组也需要大约10 GB的磁盘空间。关于遗传信息的隐私，通过SNP芯片、