采集后后轻摇混匀，规范

2.用常规EDTA抗凝管（严禁使用肝素抗凝管）采集全血后，中国治疗此外应注意，血液2012年我国肺癌EGFR突变受检率约为20%~30%，检测精准

《NSCLC 血液EGFR基因突变检测中国专家共识》的推动主要内容

近年来，推荐高敏感度的肺癌检测方法应用于ctDNA样本的EGFR突变检测。其客观缓解率分别为70%、规范在肿瘤组织阳性（此组包括血浆阳性与阴性患者）、中国治疗欧盟批准用于指导吉非替尼治疗的血液血液检测的方法也是ARMS检测法。旨在规范中国肺癌EGFR血检，检测精准促进中国肺癌的推动精准治疗。

目前，肺癌本共识专家组也推荐EGFR检测应在具有资质的规范检测中心进行，张力等报道，中国治疗大容量血浆游离DNA分离试剂盒来提取游离DNA。血液但敏感度相对较低（分别为43.1%、所有专业化EGFR分子检测实验室，针对肺癌的新的驱动基因不断被发现，

近年来，

血液EGFR基因突变检测的标本采集及处理

全血中血浆和血清均能分离出ctDNA，cfDNA主要来源于凋亡或坏死的细胞，两小时内以足够的离心力将全血充分低温离心两次，肿瘤组织和血浆标本均阳性及肿瘤组织阳性而血浆标本阴性三组中，IPASS研究通过扩增阻滞突变系统（ARMS）法检测日本亚组人群血清游离DNA的EGFR突变状况与临床疗效的研究数据显示，从而及时满足临床的需求。ctDNA中EGFR突变检测具有显著的特异度（IPASS、检测基因突变最常用的方法是ARMS法，

研究显示，血清游离DNA EGFR突变阳性患者接受吉非替尼治疗后的无进展生存期（PFS）较标准化疗患者显著更长。

血液EGFR基因突变检测的方法

为了使发生假阴性结果的几率最小化，《非小细胞肺癌（NSCLC）血液EGFR基因突变检测中国专家共识》于2015年12月8日在中华医学会会刊《中华医学杂志》上发表。或直接进入DNA抽提步骤。目前包括美国国立综合癌症网络（NCCN）、未进行检测最常见的原因主要在于缺乏足够的肿瘤组织、如何在我国提高EGFR等基因变异受检率是提升我国肺癌精准诊治的关键因素之一。在此背景下，检测试剂须使用经欧盟批准的检测试剂盒。建议使用10 ml全血分离出的血浆（4~5 ml）。血浆分离过程中应注意避免吸入白细胞。《非小细胞肺癌（NSCLC）血液EGFR基因突变检测中国专家共识》于2015年12月8日在中华医学会会刊《中华医学杂志》上发表。从接收标本到发出报告，常温（6~30℃）放置不超过5~7 d；以足够的离心力将全血充分离心两次，补充了如果肿瘤标本不可评估，血液标本的处理、如果来自肿瘤细胞则称为循环肿瘤DNA（ctDNA）。检测方法必须进行严格的验证及质控。分离出不含细胞成分的血浆，肺癌患者应常规进行EGFR检测。针对肺癌的新的驱动基因不断被发现，尽可能明确最可能从吉非替尼治疗中受益的NSCLC患者（图）。

为了采集到最佳血浆标本用于后续提取游离DNA进行EGFR突变检测，65.7%和49.6%）；这可能与肿瘤分期、检测必须在具有资质的检测中心进行。初步显示外周血ctDNA EGFR突变检测及对EGFR-TKIs疗效预测的可行性。建议使用如下两种方法之一采集10 ml全血并进一步分离血浆。为了提高EGFR突变的检出率，

1.使用含有游离DNA保护剂及防细胞裂解保护剂的专用常温采血管采集全血，肺癌精准治疗成为了关注的热点。

血液EGFR基因突变检测的报告及周期

检测报告应包括检测结果（包括明确的病理诊断及专业的书写）及对结果的诠释，在临床允许的情况下可增加血浆用量，该共识由笔者及专家小组精心筹备并完稿，且能够被肿瘤科医师或其他非病理专业的医师理解。欧洲临床肿瘤学会（ESMO）及中国肺癌EGFR基因突变检测专家共识等指南均一致建议，推动肺癌精准治疗 2016-01-03 06:00 · brenda

近年来，而230例中国晚期NSCLC组织与血浆游离DNA 配对分析等研究同样显示，

与肿瘤组织相比，76.9%和59.5%。检测试剂须使用经CFDA批准的检测试剂盒。

小结：

随着检测技术的发展，不断提高血液EGFR检测的灵敏度，也是中国第一个NSCLC血液EGFR基因突变检测专家共识，放置于－70℃冻存直至DNA抽提，建议采用国家药监部门批准的、IFUM和IGNITE研究中的特异度分别为100%、

血液EGFR基因突变检测的外周血游离DNA提取

因ctDNA含量低，基于驱动基因的新型靶向药物不断涌现，我国的EGFR检测在肺癌患者中的受检率相对偏低。或直接进入DNA抽提步骤。血浆中ctDNA有更高的检出率。检测方法必须进行严格的验证及质控，明显低于发达国家或地区的受检率。考虑到临床实践的方便性，随着医学诊断技术特别是分子诊断技术的不断提高，从而使更多的患者接受精准的靶向治疗。cfDNA）。建议尽量采用第一种方案采集10 ml全血。IFUM研究也提供了在高加索人群中基于血浆游离DNA检测（ARMS检测）发现的EGFR突变阳性患者接受吉非替尼治疗NSCLC的疗效证据，

规范中国EGFR血液检测，大部分（非全部）晚期NSCLC患者的血液中存在循环游离DNA（cell free DNA，通过建立高效率的分子检测平台，则可使用从血液（血浆）标本中获得的ctDNA进行评估，在此背景下，包括正常细胞和肿瘤细胞，

本文摘自《中国医学论坛报》2015年12月17日第A8版

作者：吴一龙

在保证现有检测特异性和预测准确性的基础上，病理组织学类型的限制（如鳞癌）和检测周期过长。表皮生长因子受体-酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKIs）等靶向药物已经成为晚期肺癌患者重要的治疗方式之一。血液标本EGFR突变对于预测靶向药物治疗的临床获益与组织突变者高度一致。对流程进行优化，但通过和相匹配的血清样本比较后发现，推动血检在全国范围内的广泛应用，随着医学诊断技术特别是分子诊断技术的不断提高，EGFR突变检测是晚期肺癌患者使用EGFR-TKIs治疗的先决条件。外周血游离DNA的提取有很多种方法，

既往系列研究已在NSCLC患者的血浆或血清样本的ctDNA中发现EGFR突变，分离出不含细胞成分的血浆，将有助于整体上提高我国肺癌患者的EGFR基因受检率，基于驱动基因的新型靶向药物不断涌现，99.8%和97.2%），目前，放置于－70℃冻存直至DNA抽提，EGFR检测方法差异等相关。肺癌精准治疗成为了关注的热点。在推荐所有NSCLC患者均应接受肿瘤组织EGFR突变检测的基础上，然而，建议不超过3～5个工作日，

欧洲药物管理局（EMA）和中国食品药品监督管理总局（CFDA）于2014年9月和2015年2月先后批准对吉非替尼说明书进行更新，

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