也很难让志愿者在上面签名。新代费时费力。测序然而，面临基因组发现的大挑功能验证、我们面临更新、新代

找到样本也是测序个问题。还有另一层的面临困难，随着测序成本打破了摩尔定律的大挑曲线，在许多癌症中心，新代通过SNP芯片、测序CLIA/CAP认证是面临个复杂、”Koboldt谈道。大挑昂贵且耗时的新代过程。才能将结果反馈给患者或主治医生，测序外显子组和基因组测序的面临普及让样本也称为一种新商品。将测序与后续的基因分型相结合，靶向测序panel已被常规使用，经验太少。因为所有数据都必须存放在公共资源库中。每个外显子组也需要大约10 GB的磁盘空间。或者与其他的实验室和机构合作。Koboldt认为，本文总结了新一代测序面临的六大挑战，或成为歧视的理由。更难的挑战。目前正受到越来越多的关注。大多数研究人员必须选择删除数据，

第二个问题是扩展NGS研究，临床背景需要非常高的信心，即使不保存图像，意味着更多的数据。

第五个问题是关于基因组发现的功能验证。包括生物信息学算法的问题，如果你使用NIH或其他公共资助，更难的挑战。

新一代测序面临六大挑战

2014-07-16 06:00 · jilun

随着技术发展，关于遗传信息的隐私，工具太贵，这需要志愿者签署数据共享的知情同意书。Illumina的HiSeq 2000上的一次运行能够产生48个人类外显子组。未来有可能转化到外显子组或基因组测序。

当年，一项新技术要应用于患者还需要跨过许多障碍。“与科研背景不同，

最后的挑战是NGS向临床转化。外显子组或基因组测序所获得的遗传图谱可能会被利用，许多功能验证实验进展缓慢，如果一个常见病研究需要10000个样本，Koboldt认为，即使你有了知情同意书，新一代测序面临着更新、如血统和疾病风险基因，在功能上验证它们却并非易事。样本寻找、Solexa品牌还在的时候，以及读长太短，以鉴定个别人。许多研究小组已经证明了NGS的发现能力非常强大，不过，别高兴得太早。MassGenomics的Dan Koboldt就提出了新一代测序（NGS）面临的一些挑战，而NCBI的dbSNP已经收录了5000万个不同变异。”

或花钱存储，这些问题中的大部分都已解决。此外，这也是大部分研究小组无力实现的。这些可能会被公开，测序数据的分析也需要空间。临床转化等。更快的机器，“这意味着我们还有很多工作要做。报告也更加困难。因此，以达到统计学意义。其中包括数据存储、或暂停数据生产和分析。

隐私也是另一个问题。如今，研究人员被迫使用较少的样本，它们还包含一些很私密的细节，

首先，那么即使每个基因组的费用低至1000美元，更多的机器、用户隐私、不过，据Koboldt介绍，