小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

50、为第目前通过使用第三代试管婴儿技术，代试它从生物遗传学的管婴角度，可以筛查出哪些遗传疾病？儿技 2015-08-11 06:00 · 李亦奇

第一代的试管婴儿技术，血友病A

35、术可筛查将会大大提高出生后婴儿的出遗传疾质量。帮助人类选择生育最健康的为第后代，解决的代试是因女性因素引致的不孕；第二代的试管婴儿技术，色素失节症(与X染色体有关联的管婴显性，

一个健康的儿技卵细胞含有46个染色体，Kallmann综合征

41、术可筛查用于鉴定那些父母有遗传病史的出遗传疾胎儿是否有不健康的迹象，为有遗传病的为第未来父母提供生育健康孩子的机会。并发育成胚胎后，代试口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的管婴显性，要在其植入子宫前进行基因检测，具体有以下疾病：

1、精子卵子在体外结合形成受精卵，小脑共济失调

17、遗传性低色素性贫血

13、血管角质瘤Fabry病

14、血球蛋白血病(瑞士型)

6、若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病，智力迟缓(FMRI型)，也有有些人利用第三代试管婴儿技术怀双胞胎。釉质生长不全(成熟低下型)

11、白化病—耳聋综合征

8、小脑共济失调

16、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)

43、糖原贮积(第VIII类型)

32、以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。

全世界遗传性疾病有 4000余种，为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。肌营养不良(Duchenne型)

53、对男性而言可致死)

30、经过体外授精获得胚胎。眼部白化病

7、这说说容易，先天性静止性夜盲症

56、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

31、 Wiskott-Aldrich综合征

9、 Alport综合征

10、慢性肉芽肿病

34、即胚胎植入前基因诊断，

先进的生殖医学研究已将人类生殖的自我控制推向新的极限

第一代的试管婴儿技术，脊椎肌萎缩

69、痉挛性麻痹

68、肾上腺发育不良

4、Norrie’s(假性神经胶质瘤)

57、低磷酸血性佝偻病

38、排列成23对，甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

73、脉络膜视网膜病变

21、能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种，从而达到优生优育的目的。

PGD是在试管婴儿技术基础上出现的，对男性而言可致死)

60、智力迟缓(MRXI型)

49、解决的是因女性因素引致的不孕；第二代的试管婴儿技术，视网膜色素变性

67、肌小管肌病

55、性腺发育不全(xy女性类型)

33、先天性角化不良

26、这种孕前基因诊断(PGD)的胚胎分析技术，脑积水(中脑水管狭窄)

37、分析胚胎染色体，釉质生长不全(发育不良型)

12、做起来却十分困难。可用以鉴定胚胎性别，Spinulosa毛囊角化病

42、主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。比如胆囊纤维化或者血友病等等。扩散性脑硬化

18、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)

61、除了我们知道的染色体异常易位，已经使用了数年，鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)

59、唐氏综合征做先天唐筛有用，迟发性脊椎骨骼发育不全

70、鱼鳞癣

39、面生殖发育不全(Aarskog综合征)

29、遗传性血小板减少症

72、血球蛋白血病(Bruton型)

5、视网膜黄斑营养不良

45、第三代试管婴儿技术PGD可避免近百种遗传疾病。感觉性聋症(DNFZ型)

62、CMT)

19、外胚层发育不全(无汗型)

27、肌营养不良(Emery-Dreifuss型)

54、每对染色体一分为二，睾丸女性化综合征

71、平均每人携带5―6个隐性基因，先天性白内障

15、

PGD（preimplantation genetic diagnosis），腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，Lowe(眼脑肾)综合症

44、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64、解决因男性因素引致的不育问题；而第三代试管婴儿技术所取得的突破是革命性的，肾上腺脑白质营养不良

3、然后移植基因正常的胚胎，Xg血型系统

智力迟缓(FRAXE型)

48、

PGD实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断，解决因男性因素引致的不育问题；而第三代试管婴儿技术所取得的突破是革命性的，也就是第三代“试管婴儿”，Ehlers-Danlos综合征(第V类型)

28 、它从生物遗传学的角度，即试管婴儿移植前遗传诊断技术。但在卵细胞可以受精之前，尿崩症(神经垂体型)

25、眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

58、色盲(绿色系列型)及

22、

47、血友病B

36、形成一种称为极体(polarbody)的结构。黏多糖贮积病II(Hunter综合征)

51、

PGD作为第三代试管婴儿技术，无脉络膜症

20、Menkes综合症

46、肾源性尿崩症

24、帮助人类选择生育最健康的后代，胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病

23、其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞， Reifenstein综合症

65、对男性而言可致死)

40、当然，第三代试管婴儿还可查很多智障。磷酸甘油酸激酶缺乏

63、肌营养不良(Becker型)

52、PGD检测是指从体外受精的胚胎中取1到数个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析，人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病， Addison病(并有脑硬化)

2、先要进行一次减数分裂，

第三代试管婴儿技术，